DOĞUMSAL EL ANOMALİLERİ

1. Doğumsal el anomalileri ile ne sıklıkta karşılaşılıyor?

Çok fazla çeşitlilikte doğumsal el anomalisi mevcuttur. Tüm dünyada, benzer sıklıkta, ortalama olarak 600 canlı doğumda bir görülüyor. Ülkemizde her yıl yaklaşık 1.300.000  doğum olduğuna göre, 2100-2200 yeni el anomalili birey nüfusumuza katılıyor demektir.

2. Doğumsal el anomalileri neden oluyor?

Üst ekstremite gelişimi embriyonel hayatın 6-8. Haftaları arasında olur. Bu dönemde etki eden çeşitli faktörler; örneğin radyasyon, bazı ilaçlar, genetik-kromozomal bozukluklar embriyoda kısımların yetersiz oluşmasına, yetersiz farklılaşmasına yol açabilir.

3. Doğumsal el anomalileri nelerdir?

Doğumsal el anomalilerinin %80-85’i üç ana grupta toplanır;

. Üst ekstremite bölümlerinin oluşumundaki yetersizlikler(%15)örn. Amputasyonlar, fokomeli..

.Farklılaşmada yetersizlikler(%35) örn. Sindaktili(yapışık parmaklar)

.Duplikasyonlar(%33)- fazla parmaklar.

 Bunların dışında; aşırı büyümeler, yetersiz büyümeler, yaygın iskelet anomalileri, konstriktif bantlar ve eklem sertlikleri ve hareket kısıtlılıklarıyla seyreden artrogripozis  gibi anomaliler sayılabilir.

4. Doğumsal el anomalileri başka problemlerle beraber görülebiliyor mu?

Doğumsal el anomalileri, tek başına görülebildiği gibi, sendrom dediğimiz, belirli semptom veya özellikler ile karakterize bir durum grubunun parçası da olabilir.  Doğumsal el anomalileri en çok, vertebra anomalileri, kardiyak problemler, sindirim sistemi gelişim bozuklukları ve/veya böbrek anomalileri ile birlikte görülebiliyor. Bu nedenle, doğumdan hemen sonra bu ihtimaller araştırılarak ekarte edilmeli, varsa da öncelik verilerek tedavilerine başlanmalıdır.

5. Doğumsal el anomalieri arasında en sık karşılaşılanlar hangileridir?

Polidaktili(fazla sayıda parmak), sindaktili(Ypışık parmak) veya ön kol kemiklerinden radius veya ulnanın  kısmi veya tam eksikliğinden kaynaklanan club hand(çomak el) problemlerine diğer anomalilere nazaran daha sık rastlanır.

6. Doğumsal el anomalileri anne karnındayken saptanabilir mi?

Evet. İleri düzey ultrason taramasında el anomalilerinin özellikle ciddi kullanım eksikliği yaratacakların önemli bir kısmı görülebilir. Ayrıca, bu bebeklerde varsa, sendromların diğer organ veya sistemleri ilgilendiren komponentleri de tespit edilebilir. Bu sayede, ebeveynler, çocuk sahibi olduklarında neyle karşılaşacaklarına dair haberdar edilerek bilinçlendirilebilir.

7. Doğumsal el anomalilerini ameliyat ederek tamamen normale döndürmek mümkün müdür?

Sindaktili ve polidaktili gibi en sık rastlanılan grup hastalarda hem görünüm, hem de fonksiyonel olarak oldukça tatmin edici sonuçlar almak mümkündür. Ancak deformitesi daha ağır veya eksik bölümleri olan bireylerde öncelikli amaç; görünümü tamamen normalleştirebilmekten ziyade, el fonksiyonlarını en üst düzeye çıkarmaktır. Örneğin, başparmağı çok küçük ve hiç hareket etmeyen bir bebekte, o baş parmak alınarak işaret parmağı baş parmak yerine transfer edilir. Böylelikle, beş parmaklı ama ciddi kullanım zorluğu olan bir el yerine dört parmaklı ama daha fonksiyonel bir el hedeflenir.

8. Doğumsal el anomalileri ne zaman ameliyat edilmelidir?

Bu çocuklar ameliyat olabilmek için, öncelikle genel anesteziyi daha rahat tolere edebilecekleri akciğer olgunluğuna erişmelidirler. Bu aşamadan sonra, çevre ile iletişimlerinin artıp, el kullanımını doğru öğrenmeye başlayacakları dönemden önce, mümkün olan en erken zamanda yapılmalıdır. Çoğu bebek 8-10 aylık olduklarında ameliyat için hazır olurlar. Problemin çeşidine ve ağırlığına göre, hasta için bir değil birkaç ameliyat gerekebilir. Ayrıca, çocuğun, hem elini doğru kullanmayı öğrenmesi, hem de diğer çocuklarla bir araya gelerek sosyalleşeceği dönemlere psikolojik olarak daha rahat girebilmesi için aile-doktor-fizyoterapist bağının çok yakın olması da çok önemlidir. Takip ve tedavi sürecinin bazı hastalar için, büyüme ve gelişmenin tamamlanana kadar devamı gerekebilir.

9. Yenidoğan bir bebekte doğumsal el anomalileri haricinde El Cerrahisi Bölümünü ilgilendiren başka problemler de görülür mü?

Evet. Doğum travmasına bağlı kemik kırıkları, kol felçleri, beynin oksijensiz kalması sonucu serebral palsi gibi problemlere de yenidoğanlarda rastlanabiliyor.

10. Gerekiyorsa, ameliyat zamanlaması bu problemlerde de aynı mı?

Hayır. Kırıkların tedavisi çoğunlukla konservatif olsa da, cerrahi müdahaleyi gerektirirse teşhis konduğunda kısa süre içinde yapmak uygun olacaktır. Kol felçlerinde, sinir cerrahisi gerekirse 3-12 ay arasında, tendon transferi veya kemik döndürme ameliyatları 3-4 yaşlarında yapılır. Ancak kesin ameliyat zamanına aylık kontroller ile gelişime bakarak karar verilir. Serebral palsili çocuklarda ise, destek tedavileri daha ön plana çıkmaktadır. Kontraktür dediğimiz sertlikler oluşmaması için, pozisyon koruyucu ateller, kas gevşemesine yardımcı olacak medikal tedavi ve Botoks uygulamaları yapılır. Ama buna rağmen önüne geçilemeyen yumruk şeklindeki eller, baş parmağın avuç içinde kaldığı durumlar veya el bileğinin aşırı dönük durumlarında cerrahi gevşetme ve tendon transferi ameliyatlarına da ihtiyaç duyulur. Bunlarda da zamanlama, aynı ameliyatların farklı doğumsal nedenlerle yapıldığı zamanlamaya benzerdir.

11. Aileler ihtiyacı olan çocuklarını El Cerrahisine ne zaman götürmelidir?

El Cerrahları, imkan olan durumlarda doğumun hemen sonrasında hasta ile karşılaşmalı ve gelişimi aile ile birlikte takip etmelidir. Bazı deformiteli hastalarda ameliyat için beklenen dönemlerde, doktorun önerisi ile ateller ve ortezler kullanılarak problemin daha da ağırlaşması engellenebilir. Ayrıca, çocuğun ameliyat zamanlamasına kilosu, kan değerleri ve diğer gelişme kriterleri göz önüne alınarak en doğru şekilde aile ile birlikte karar verilebilir.

12. Ameliyat sonrasında aile ve fizyoterapistin rolü ne olmalıdır?

Ameliyat sonrasında çocuğun elini öz güvenli bir şekilde, yapabildiği fonksiyonların maksimumundan faydalanarak kullanabilmesi için aile ve fizyoterapiste çok büyük görevler düşer. Çocuğun henüz bilinç olarak komut almaya hazır olmadığı dönemlerde, anne, baba ve fizyoterapist tarafından oyun gibi zevk alacağı faaliyetlerle çalıştırmalı ve motivasyonu sağlanmalıdır. Yaş ve bilinç ilerledikçe oyunlar çeşitli el aletleri kullanmaya ve spor faaliyetlerine dönüştürülerek geliştirilmelidir. Tüm bunların, ameliyatların alternatifi değil, olmazsa olmaz tamamlayıcısı olduğu unutulmamalıdır.